Ictiosis congénita tipo laminar: reporte de un caso / Congenital lamellar ichthyosis: a case report

INTRODUCCIÓN: La ictiosis tipo laminar es una enfermedad dermatológica infrecuente perteneciente al grupo de las llamadas genodermatosis. Es una forma de ictiosis congénita que es evidente desde el nacimiento. PRESENTACIÓN DEL CASO: Recién nacido por cesárea, sexo masculino, de 36 semanas de gestación, adecuado para la edad gestacional y con APGAR 8. Antecedentes familiares: padres no consanguíneos y hermano con ictiosis tipo laminar. Luego de nacer es hospitalizado en la Unidad de Neonatología del Hospital de San Fernando, por presentar piel de aspecto rojo brillante, engrosada en cara y parte anterior de tronco con algunas fisuras en zona torácica, sin presencia de láminas de queratina, por lo que estableció el diagnóstico clínico de ictiosis tipo laminar. Se manejó con precauciones de contacto, analgesia, lubricación de la piel y suplementación con ácido retinoico. Evolucionó con descamación y aumento delas fisuras, las que posteriormente empezaron a disminuir quedando una membrana residual y con una adecuada hidratación de piel. Durante su estadía presentó alzas febriles intermitentes por lo que se realizó un hemocultivo que fue positivo a Staphylococcus aureus y cultivos de axilas, ombligo y zona inguinal que resultaron positivos para Enterococcus y Staphylococcus aureus, iniciando tratamiento con Vancomicina. Luego de 7 días de tratamiento, evolucionó favorablemente con disminución de sus lesiones dermatológicas por lo que se dio alta médica. DISCUSIÓN: El diagnóstico oportuno en base al cuadro clínico y manejo adecuado de este paciente ha permitido una adecuada evolución en ausencia de complicaciones.

INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis is a rare skin diseases belonging to the Group of the so-called genodermatoses. It is a form of congenital ichthyosis evident at birth. CASE REPORT: Male neonate, born at 36 weeks of gestation via cesarian section, appropriate for gestational age and Apgar Score 8. Nonconsanguineous parents. Affected brother with Ichthyosis lamellar. Is hospitalized in the Neonatal Intermediary Care Unit of the Hospital of San Fernando due to presence of Glossy red skin, thicker in face and fissures in the chest without collodion membrane. The patient was diagnosed with Lamellar Ichthyosis. Treatment was initiated with insolations precautions, pain relievers and lubrication of the skin, as well as retinoic acid supplementation. Progressed with cracked skin and scaling that subsequently improves leaving a residual membrane and an adequate skin hydration. During his stay, he also presented intermittent fever. Blood culture was positive for Staphylococcus aureus. Skin cultures of Armpits, navel and groin were positive for Enterococcusand Staphylococcus aureus, so treatment with vancomycin was started. After 7 days of antibiotic treatment and a favourable evolution with evident improvement of his skin lesions, the patient was discharged from hospital for outpatient management. DISCUSSION: Early diagnosis based on clinical presentation and an appropriate management of this patient, allowed an adequate evolution in the absence of complications.

Síndrome convulsivo neonatal: enfoque diagnóstico a propósito de un caso de epilepsia focal sintomática / Neonatal seizure syndrome: diagnostic approach about a case of focal epilepsy symptomatic

INTRODUCCIÓN: Las convulsiones neonatales son una descarga hipersincrónica de un grupo neuronal cortical, cuya sintomatología puede ser motora, sensitiva, neurovegetativa o mixta. De etiología variable, deben ser pesquisadas y estudiadas desde un inicio. PRESENTACIÓN DEL CASO: Recién nacido de término, femenino, 38 semanas de gestación, nacido de parto eutócico con Apgar 9-9. Hijo de madre primigesta de 24 años, sin antecedentes mórbidos ni antecedentes durante el embarazo. Presenta dos cuadros cianóticos súbitos descartándose en ese momento hipoglicemia, hipocalemia o alguna infección. Se hospitaliza presentando una convulsión tónico-clónica manejada con fenobarbital dejando dosis de mantención. Persiste con convulsiones agregándose piridoxina al tratamiento. Luego de48 horas fue dado de alta para su manejo y control ambulatorio con fenobarbital y piridoxina vía oral en espera de evaluación de electroencefalograma. Eco tomografía cerebral normal. Perfil Neonatal Ampliado normal. Luego de una semana presenta nuevamente un cuadro convulsivo por lo que se re-hospitaliza. El primer electroencefalograma fue informado como normal, pero el segundo, cuatro días después, mostró presencia de lentitud continua centro-temporal izquierda asociada a un compromiso cortical focal corroborado por tomografía axial computarizada cerebral posterior, realizando el diagnóstico final de epilepsia focal sintomática. DISCUSIÓN: El abordaje de un cuadro de convulsión neonatal obliga en primera instancia a descartar etiologías potencialmente reversibles y que permitirían la resolución de cuadros convulsivos de forma basal. No siempre una convulsión neonatal corresponde a una causa común, llevando en algunas ocasiones a estudios más acabados y donde cuadros como la epilepsia aparecen como una opción importante de considerar.

INTRODUCTION: Neonatal seizures are a hypersynchronic depolarization of a finite set of cortical neurons. The symptoms that manifest are motor, sensory, autonomic, or mixed. The etiology must be studied from the beginning. CASE REPORT: Term newborn, female, 38 weeks gestation, born of vaginal delivery with Apgar score 9-9. Mother of 24 years, no history or background morbid during pregnancy. It presents two episodes of sudden cyanosis boxes discarded at the time of hypoglycemia, hypokalemia, or infection. She is hospitalized for study where he presented a tonic-clonic seizure that was treated with Phenobarbital, following a maintenance dose. Persists with convulsions adding pyridoxine to therapy. After 48 hours without convulsions was discharged for outpatient management with oral phenobarbital and pyridoxine. Electroencephalogram pending. Normal brain ultrasound. Profile Expanded Neonatal normal. After a week presents again seizure so she was hospitalized again. The first electroencephalogram was under normal parameters, but the second made four days later showed the presence of slow continuous center-left temporal cortex associated with focal involvement confirmed by computed tomography brain back, so the diagnosis is made symptomatic focal epilepsy. DISCUSSION: The approach of a neonatal seizure box forces us in the first instance to rule out potentially reversible etiologies and those that allow the resolution of convulsions at baseline. Not always a neonatal seizure corresponds to a common cause, leading sometimes to continue studies and where a epilepsy appears as an important option to consider.